Was ist eine angeborene Stoffwechselstörung?

Unter Stoffwechsel versteht man die Aufnahme und Verwertung der Nahrung. Unsere Nahrung setzt sich aus verschiedenen Stoffgruppen zusammen.

Diese sind: Kohlenhydrate (Zucker), Eiweiß, Fette. Zusätzlich benötigen wir noch Mineralien, Spurenelemente und Vitamine.

Bei einer Stoffwechselerkrankung kommt es zu einer gestörten Verwertung oder auch zu einem Fehler im Abbau oder Aufbau von Nahrungsstoffen bzw. deren Bestandteilen.

Was braucht der Körper, damit der Stoffwechsel funktioniert?

Das Zusammenspiel von Aufbau und Abbau der Nahrungsstoffe wird im Körper sehr gut geregelt. Die Umwandlung der Stoffe wird durch sogenannte Enzyme (oder auch Biokatalysoren) ermöglicht. Enzyme sind Eiweißstoffe, die nach einem im Körper vorliegenden Bauplan zusammengesetzt (synthetisiert) werden. Fehlt ein solcher Eiweißstoff oder wird er durch einen fehlerhaften Bauplan nicht richtig zusammengesetzt, kommt es zu einem Problem in einem Stoffwechselweg. Ein bildhafter Vergleich: besteht ein Hindernis in einem Bachlauf, wird das Wasser gestaut und überschwemmt das Land. Zu einem solchen Stau kommt es auch bei einer Stoffwechselstörung. Das Körpergewebe und der Blutkreislauf werden dann von dem angestauten Stoffwechselprodukt „überschwemmt“ und dies führt in den meisten Fällen zu Krankheitszeichen (Symptomen).

Wie häufig sind Stoffwechsel-Erkrankungen?

Eine genaue Zahl ist nicht bekannt. Es wird angenommen, daß etwa jedes 1.000 Kind einen der vielen verschiedenen Stoffwechsel-Defekte hat, die mit modernen Methoden im erweiterten Neugeborenen-Screening entdeckt werden können. Die Häufigkeiten sind in den verschiedenen Regionen in Deutschland und Europa z.T sehr unterschiedlich.

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