Was für eine Stoffwechselstörung hat mein Kind?

Bei Ihrem Kind liegt eine Störung im Fettstoffwechsel vor. Der Körper benötigt das Fett, um daraus Energie zu gewinnen oder wichtige andere Bausteine im Körper aufzubauen. Fett stellt im Körper außerdem einen „Energiespeicher“ dar. Dies ist besonders wichtig, wenn die anderen Energiereserven (v.a. Kohlenhydrate) nicht zur Verfügung stehen oder aufgebracht sind.

Um Energie aus dem Fett gewinnen zu können, muß das Körperfett in kleinere Bestandteile abgebaut werden. Bei diesem Abbau entstehen sogenannte Fettsäuren. Es gibt kurzkettige, mittelkettige und langkettige Fettsäuren. Für den Abbau der jeweiligen Fettsäuren sind verschiedene Eiweißstoffe ( Enzyme) notwendig.

Bei Ihrem Kind funktioniert durch das Fehlen oder einen Defekt eines solchen Eiweißstoffes der Abbau der sogenannten mittelkettigen Fettsäuren nicht richtig bzw. nur unvollständig. Der spezielle Eiweißstoff hat den schwierigen Namen „Medium chain Acyl-CoA Dehydrogenase“, so kommt die Abkürzung „MCAD“ zustande.

Der MCAD-Defekt ist erst seit einigen Jahren bekannt und konnte früher erst dann festgestellt werden, wenn die Kinder schon sehr krank waren. Heute kann der Defekt unter Umständen sehr früh, nämlich in den ersten Lebenstagen im sogenannten Neugeborenenscreening entdeckt werden. In der Regel sind die Kinder zu diesem Zeitpunkt völlig gesund.

Wie häufig ist diese Erkrankung?

Eine genaue Zahl ist nicht bekannt. Es wird angenommen, daß etwa jedes 20.000 Kind einen MCAD-Defekt hat. In einigen Regionen in Deutschland sind in der Zwischenzeit jedoch deutlich mehr Kinder mit dieser Erkrankung gefunden worden.

Welche Probleme können für mein Kind entstehen?

Einfach ausgedrückt kann es in bestimmten Situationen zu einem Energiemangel im Körper bzw. der Körperzellen kommen. Zu diesen gefährlichen Situationen gehören „Hungerzustände“ des Körpers, die zu einer schweren Stoffwechselentgleisung führen können. Solche Hungerzustände können nicht nur nach längerem Fasten (mehr als 6-10 Stunden bei einem Säugling) entstehen, sondern auch bei fieberhaften Infekten oder Darmerkrankungen, die mit Durchfall oder Erbrechen einhergehen. Besonders gefährdet sind Säuglinge und Kleinkinder, da diese Kinder sich in einer Phase des raschen Wachstums befinden und besonders viel Energie benötigen.

Der Energiemangel zeigt sich vor allem in einer Unterzuckerung. Unterzuckerung und Energiemangel können schwerwiegende Symptome hervorrufen. Besonders empfindlich reagiert das Hirngewebe. Es kann rasch zur Bewußtlosigkeit kommen. Auch epileptische Anfälle können in einer solchen Situation auftreten. Eine akute Stoffwechselentgleisung kann zur Bewußtlosigkeit und sogar zum Tod des Kindes führen, wenn nicht Vorsorge getroffen wird.

Wie hoch ist das Risiko, daß weitere Kinder in einer Familie diese Erkrankung aufweisen?

Die Defekte im Fettstoffwechsel sind Erbkrankheiten. Beim MCAD-Defekt sind in der Regel die Eltern gesund, aber Überträger der Erkrankung. Deshalb kann der Defekt auch an Geschwister eines betroffenen Kindes weitergegeben werden. Auf jeden Fall sollte Ihr Arzt eine genetische Beratung veranlassen. Dort werden Sie persönlich bzw. Ihre Familie beraten.

Ist bei einem Kind in einer Familie ein MCAD-Defekt  (z.B. durch das Neugeborenenscreening) festgestellt worden, dann sollten auf jeden Fall auch die älteren Geschwister untersucht werden. Wie beim Neugeborenenscreening genügen auch hier einige Tropfen Blut aus dem Finger oder der Ferse.

Sollten Sie Fragen oder Anregungen haben, schreiben Sie uns oder schicken Sie uns eine E-mail!

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